短串联反复序列（short tandem repeats, STRs）是一类由1-6个碱基对于序列首尾相连、串联反复摆列而成的一段DNA序列。因为DNA复制历程中聚合酶滑移等机制，STR具备远高在其他变异类型的突变率，可于极短进化时间标准上堆集富厚的等位基因多态性，从而影响基因调控、表型多样性与物种顺应性。只管STR于遗传变异及繁杂性状形成中具备主要作用，它们于年夜大都的正向遗传联系关系研究中仍被纰漏，尤其是STRs对于 缺掉遗传力 （missing heritability）的潜于孝敬，迄今仍不清晰。

中国科学院植物研究所郭亚龙研究组经由过程对于7个自力的拟南芥突变累积（Mutation Accumulation, MA）系举行阐发，量化了拟南芥STR的突变率为5.55 10-3每一代每一位点，显著高在单核苷酸多态（SNP）及短片断插入缺掉的突变速度三木SEO-。这一成果注解STR于生物进化历程中可能具备主要的作用。于此基础上，研究职员使用高质量组装的基因组，对于种间与种内STR的变异模式举行了体系阐发，展现了其变异的特色与纪律。进一步联合全世界漫衍的1168份拟南芥天然群体基因组数据，研究职员深切评估了STR长度变异对于基因表达、可变剪接和表型的影响，并辨认出一批显著联系关系的STR位点。终极，研究聚焦在STR对于遗传力的孝敬，发明STR对于表达、剪接与表型变异的遗传力孝敬别离为0.1十一、0.143与0.101，注解STRs于繁杂性状的遗传调控中具备不成轻忽的主要作用。

基在多维组学数据的整合阐发，该研究体系出现了拟南芥STR的突变图谱、进化动态和其功效影响，为理解STR于繁杂性状遗传中的作用提供了新的视角，于必然水平上可以或许注释 遗传力缺掉 之谜。这一结果不仅加深了咱们对于STR进化机制的熟悉，也为繁杂性状的遗传解析与精准育种提供了新的思绪与要领。

该研究结果在8月12日发表在国际学术期刊Genome Biology。植物所博士研究生张稚钦与已经卒业博士研究生江娟为配合第一作者，郭亚龙研究员为通信作者；Australia蒙纳士年夜学Sureshkumar Balasubramanian传授、Sridevi Sureshkumar传授和Craig Dent博士介入研究。该研究获得国度天然科学基金委与国度重点研发规划项目资助。

论文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-025-03720-5

（植物多样性与特点经济作物天下重点试验室供稿）

STR的突变 演化 功效效应。A. STR的突变速度和其影响因素；B. STR的种间种内变异模式；C. STR与表达、剪接和表型变异的联系关系；D. STR对于表达变异遗传力的孝敬。尤其声明：本文转载仅仅是出在流传信息的需要，其实不象征着代表本网站不雅点或者证明其内容的真实性；如其他媒体、网站或者小我私家从本网站转载利用，须保留本网站注明的“来历”，并自大版权等法令责任；作者假如不但愿被转载或者者接洽转载稿费等事宜，请与咱们联系。-三木SEO-